APLASIES MEDULLAIRES CONSTITUTIONNELLES : DONNEES RECENTES

Abstract

L'aplasie médullaire désigne une insuffisance médullaire quantitative, à l'origine d'une cytopénie affectant les trois lignées sanguines. Cliniquement elle se manifeste par un syndrome anémique et/ou hémorragique et/ou infectieux. Le diagnostic orienté par un myélogramme montre une diminution globale de la cellularité, il faut également une biopsie ostéomédullaire qui confirme la présence d'une moelle de richesse diminuée, sans fibrose, avec une transformation adipeuse de la trame médullaire. L'AM peut être constitutionnelles, acquises, ou idiopathique. Les AM constitutionnelles représentent 25 à 30% des AM de l'enfant. Elles ont le plus souvent une transmission de type autosomique récessif. La plus fréquente d'entre elles est l'anémie de Fanconi (AF). L'expression clinique de l'AF est hétérogène et reflète l'hétérogénéité génétique de la maladie. Le pronostic est dominé par l'atteinte hématologique, avec évolution vers un tableau de l'insuffisance médullaire sévère et le risque de néoplasie. Le traitement comprend 2 volets : volet symptomatique qui repose sur les transfusions et le traitement des complications infectieuses et le volet curatif ou l'allo greffe reste le meilleur choix actuellement. Malgré les progrès thérapeutiques avancés, l'AM reste une maladie rare mais sévère. L'amélioration du pronostic passe par une meilleure compréhension de la physiopathologie de ces maladies aplasiantes.