PHEOCHROMOCYTOME BILATERAL CHEZ UNE FAMILLE MAROCAINE PORTEUSE DE LA MUTATION VAL84LEU DU GENE VHL: PRISE EN CHARGE ET SUIVI DES MALADES ET REVUE DE LA LITTERATURE

Abstract

Introduction : Le phéochromocytome bilatéral peut être d{copy}u à des mutations au niveau du gène VHL, dont la mutation Val84Leu qui n'a été décrite que dans une dizaine d'articles depuis 1995. Il n'existe à ce jour aucun protocole pour la prise en charge des sujets porteurs de cette mutation. But de l'étude : Rapporter les données épidémiologiques des sujets d'une famille porteuse de la mutation et proposer un protocole de prise en charge et suivi. Matériel et méthodes : Nous rapportons les observations de 23 membres d'une famille marocaine chez qui la mutation Val84Leu a été découverte suite à la survenue d'un phéochromocytome bilatéral chez le propositus et son frère. Onze sujets malades ont été identifiés suite au diagnostic d'un phéochromocytome bilatéral et/ou une étude génétique confirmant la mutation. Par ailleurs, nous avons réalisé une revue bibliographique concernant les publications rapportant la mutation. Résultats : La maladie a été découverte suite à un diagnostic génétique pré-symptomatique chez trois sujets, lors d'un dépistage clinique chez un sujet, et à la présentation de symptômes chez sept sujets. Dix recherches génétiques ont été réalisées chez la famille rapportée dont sept étaient pré-symptomatiques. L'âge médian au moment du diagnostic était de 19 ans. Le taux médian de la normétanéphrine chez les sujets malades était 6,84 fois la normale. Sept articles rapportant des sujets porteurs de la mutation ont été retrouvés dans la littérature. Conclusion : Nous proposons un algorithme pour la prise en charge et le suivi des sujets porteurs de la mutation Val84Leu."