FACTEUR V: GENETIQUE ET PATHOLOGIES

Abstract

Le facteur V (FV) est une glycoprotéine essentielle dans la cascade de la coagulation sanguine, où il joue des rôles à la fois pro-coagulants et anticoagulants. En tant que cofacteur du facteur Xa dans le complexe prothrombinase, il catalyse la conversion de la prothrombine en thrombine, essentielle à la formation du caillot sanguin. Le gène du FV est situé sur le chromosome 1, où des mutations peuvent entraîner des anomalies fonctionnelles significatives, dont la plus connue est le facteur V Leiden, rend le FV résistant à l'inactivation par la protéine C activée, augmentant le risque de thrombose veineuse.D'autres mutationspeuvent entraîner un déficit congénital en FV, provoquant des saignements excessifs en raison d'une coagulation inefficace. Les altérations génétiques du FV peuvent conduire à des pathologies variées, allant des troubles thromboemboliques aux coagulopathies hémorragiques, soulignant l'importance de cette protéine dans le maintien de l'hémostase. Les techniques récentes impliquées dans la détection des anomalies génétiques du FV ont considérablement amélioré à la fois le diagnostic en combinant les techniques de coagulation avec les méthodes de biologie moléculaire, letraitement et la prévention des troubles de la coagulation.