MALADIE DE NIEMANN-PICK TYPE B A PROPOS DE 4 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE

Abstract

Objectifs. ' la maladie de Niemann-Pick B est une sphingolipidose héréditaire rare du au déficit en sphingomyélinase acide. L'objectif de ce travail est de préciser les différentes caractéristiques de la maladie, et de mettre le point sur l'actualité diagnostique et thérapeutique. Méthodes. ' C'est une étude rétrospective de quatre cas de la NPD-B colligés au service de pédiatrie de l'Hôpital militaire Mohamed V-Rabat durant 13 ans, de janvier 2008 au décembre 2020. Résultats. ' Il s'agit de 2 gar{D0}cons et 2 filles. L'âge moyen du début de la symptomatologie et du diagnostic étaient respectivement 1an et 2ans et 3mois. La consanguinité était toujours présente. Les manifestations ayant conduit au diagnostic étaient une hépatosplénomégalie dans 100% des cas, une tâche rouge cerise dans 25% des cas, un retard staturopondéral dans 25% des cas, et l'absence d'atteinte neurologique. Le bilan biologique objectivait une élévation des transaminases dans 75% des cas, un HDLc et des triglycérides augmentés dans 50% des cas. Le myélogramme montrait des cellules spumeuses dans 75% des cas et la radiographie thoracique un syndrome interstitiel dans 75%. Le dosage enzymatique de sphingomyélinase était effondré chez tous les patients. L'étude génétique a objectivé la présence de la mutation neuroprotective (p. (Arg610del)) chez deux cas. L'évolution a été marquée par l'augmentation de l'hépatosplénomégalie, l'aggravation du profil lipidique, la conservation de la fonction respiratoire et du développement psychomoteur. Conclusion. ' La NPD-B est de pronostic variable. Sa prise en charge actuelle repose sur le diagnostic précoce, la surveillance et le traitement symptomatique. Les résultats des essais de la thérapie par remplacement enzymatique (Olipudase Alfa) sont promoteurs.