LE SYNDROME DE JOB BUCKLEY: A PROPOS D'UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE

Abstract

Objectifs : Ce travail est réalisé pour mettre en perspective le profil clinique, paraclinique, thérapeutique et évolutif du syndrome de job Buckley, tout en soulignant les difficultés diagnostiques et thérapeutiques. Le syndrome de job Buckley est un déficit immunitaire primaire rare d{copy}u au dysfonctionnement du gêne STAT3, il se caractérise par des infections sévères à staphylocoque, des lésions cutanées eczématiformes, une sensibilité accrue aux infections virales et une élévation importante du taux sérique des immunoglobulines E. Nous rapportons l'observation d'une patiente âgée de 18 ans qui a eu des abcès froids cutanés récurrents et des infections pulmonaires à répétition compliquées à deux reprises par des abcès drainés chirurgicalement. L'étude génétique était en faveur de syndrome de job Buckley. Le syndrome de job Buckley est une maladie héréditaire qui se présente sous deux formes différentes : la forme autosomique dominante se présente avec des atteintes multi systémiques touchants le système immunitaire, le tissu conjonctif et l'appareil squelettique et la forme autosomique récessive, se caractérise par l'absence de l'atteinte musculaire et squelettique. Cette pathologie est sous diagnostiquée, ceci est d{copy}u à l'insuffisance des critères diagnostiques pour établir le diagnostic avec exactitude. Le dépistage génétique permet de contribuer à dévoiler toutes les formes frustes de cette pathologie. Le diagnostic différentiel se fait avec l'aspergillose bronchopulmonaire, la granulomatose chronique, les lymphomes et la dermatite atopique. Le traitement repose essentiellement sur l'antibioprophylaxie, les immunoglobulines intraveineuses et l'interféron gamma. Le pronostic dépend de la précocité et de la rapidité de la prise en charge de la maladie et de ses complications.