la polykystose rénale récessive (A propos de 19 cas)

Abstract

La polykystose rénale récessive est une maladie héréditaire rare. Notre étude rétrospective, concerne 19 cas de polykystose rénale récessive colligés au service de pédiatrie IV de du HER, chez qui le diagnostic est essentiellement clinique et radiologique. Dans nos résultats on a retrouvé ; un sexe ratio de 1,7 (12G/7F), un âge moyen de diagnostic de 2 ans. La notion de consanguinité est retrouvée chez 8 patients, les circonstances de découverte sont dominées par la découverte fortuite, le cas de 8 patients et la distension abdominale chez 7 patients. Tandis que le diagnostic anténatal n'intéresse que 2 cas. Les données de l'examen clinique sont dominées par la distension abdominale et le contact lombaire retrouvé chez 14 patients, alors que l'hépato-splénomégalie a intéressé 7 patients. Les données échographiques confirment celle de l'examen clinique et objectivent des microkystes rénaux chez tous nos patients. Deux patients avaient des épisodes d'infection urinaire bien évoluée sous traitement antibiotique. Tandis que tous les patients sont mis sous antibio-prophylaxie. Le traitement est essentiellement symptomatique : six patients sont mis sous traitement antihypertenseur, huit sous bêtabloquants, un seul patient à fait une sclérothérapie et un autre a été sujet d'une dérivation spléno-cave. L'évolution est marquée par l'insuffisance rénale avec 5 cas d'IRT et 5 cas d'IRC, 8 patients ont développés une HTP et 2 patients ont développé une IHC. La mortalité est de 4 cas/19 soit (21%). Le diagnostic anténatal doit faire discuter une éventuelle ITG et orienter le conseil génétique, et au stade d'IRT et/ou IHC les possibilités de greffe rénale et/ou hépatique doivent apporter de l'espoir aux patients atteints de polykystose rénale récessive.