LES CAUSES GENETIQUES DE L'INFERTILITE CHEZ L'HOMME

Abstract

L'infertilité masculine, comme facteur isolé ou non, est présente dans plus de 50% des infertilités du couple, son diagnostic nécessite une approche méthodique et rigoureuse reposant sur la connaissance des mécanismes anatomophysiologiques et les causes potentielles d'infertilité masculine. Cette thèse s'intéresse aux causes génétiques : les causes chromosomiques et les cause géniques, tout en donnant les différentes possibilités thérapeutiques au vu des données de la littérature actuelle en précisant la place de conseil génétique dans le cadre de l'infertilité masculine. La partie pratique de notre travail rapporte une approche de la responsabilité des anomalies chromosomiques et la place de caryotypes dans le diagnostic et la prise en charge probable de l'infertilité masculine. Ce travail rétrospectif porte sur 85 hommes infertiles ayant bénéficié d'un caryotype au Laboratoire de cytogénétique de la faculté de médecine et de pharmacie de Rabat.28, 24% de nos patients ont présenté une anomalie chromosomique, une nette prédominance des anomalies de nombre sur les anomalies de structure (respectivement 92% et 8%), une prédominance des anomalies gonosomiques sur les anomalies autosomiques (respectivement 96% et 4%), le syndrome de klinefelter reste l'anomalie la plus fréquente sous sa forme homogène (22% de notre échantillon). Le caryotype reste l'examen clé aussi bien pour le diagnostic, pour l'orientation thérapeutique et le pronostic, de même qu'il permet d'évaluer le risque de la transmission des anomalies génétiques à la descendance. Cependant le caryotype seul n'est pas suffisant pour une exploration génétique complète à la recherche des micro délétions du chromosome Y et à la recherche des anomalies géniques qui nécessitent le recours aux nouvelles techniques de la biologie moléculaire (PCR) et la FISH