La thyroïdectomie prophylactique chez l'enfant

Abstract

De découverte récente, le cancer médullaire de la thyroïde (CMT), développé aux dépens des cellules C, est un cancer rare représentant 10% des cancers thyroïdiens. Du fait de son marqueur spécifique, la calcitonine, de son caractère héréditaire dans près d’un quart des cas, et de son association fréquente avec les néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM 2), il suscite un grand intérêt. La découverte récente de mutations germinales, situées sur le protooncogène RET, a complètement modifié, au cours de ces dernières années, le dépistage des formes familiales ; leur traitement et leur pronostic. A partir de recueil de données sur une famille atteinte de NEM de type 2A (soit 3 cas), nous nous proposons dans ce travail de comparer le prise en charge de ces cas familiaux par rapport aux recommandations actuelles. Une mutation du protooncogène RET est retrouvée dans nos 3 cas. Le seul mode de découverte de la maladie est l’enquête familiale basée sur la génétique. Tous sont bénéficié d’une thyroïdectomie totale prophylactique, mais aucun n’a eu un curage du compartiment central. Les résultats trouvés nous permettent de constater que le dépistage génétique pratiqué de façon systématique, occupe une place de plus en plus importante. Il permet d’identifier les personnes à risque et d’entreprendre au plus tôt un traitement prophylactique qui est uniquement chirurgical. La thyroïdectomie totale est actuellement réalisée chez des enfants de bas âge porteurs d’une mutation du protooncogène RET, même avec un taux de calcitonine modérément élevé. Attitude qui a grandement amélioré le pronostic d’un cancer jusqu’au là péjoratif, permettant ainsi une vie de bonne qualité dans la mesure de surveiller l’éventuelle émergence d’un phéochromocytome et/ou hyperparathyroïdie.