OSTEOGENESE IMPARFAITE, ETUDE A PROPOS DE 5 CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE

Abstract

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie rare qui recouvre un ensemble d'affections génétiques, caractérisées par une grande fragilité osseuse, une masse osseuse anormalement faible et une tendance aux fractures. {09}Cette affection est très variable dans son expression clinique, elle associe des signes squelettiques de sévérité variable et des signes extra squelettiques inconstants. {09}La prise en charge thérapeutique des patients atteints d'ostéogénèse imparfaite est multidisciplinaire et complexe, et reste indispensable tout au long de la vie. Ce travail est une étude rétrospective portant sur 05 malades, colligés au service de pédiatrie IV à l'Hôpital d'Enfant de Rabat, durant une période de 6 ans {ldbltil}, allant du Janvier 2010 à ao{copy}ut 2016, qui nous a permis d'analyser les aspects épidémiologique, radio-clinique et thérapeutique chez ce type de patients en les comparant aux données de la littérature. Il s'agissait de 3 filles et 2 gar{D0}cons, dont l'âge médian a été de 45jours. Parmi eux, trois sont issus d'un mariage consanguin du 1er degré ou du 2ème degré. Les circonstances de découverte étaient dominées par des fractures multiples (soit 60%), suivies par des déformations des membres inférieurs (soit 40%). Les biphosphonates sont devenus une partie intégrante dans la prise en charge de l'ostéogenèse imparfaite. L'utilisation des clous télescopiques protège contre les déformations et les fractures sans entraver la croissance. Cette technique reste actuellement la technique la plus appropriée pour les patients atteints d'ostéogenèse imparfaite à condition de respecter certaines règles techniques au cours de la pose du clou. De grands espoirs se fondent actuellement sur une future thérapie génique.