LEUCEMIE MYELOMONOCYTAIRE JUVENILE : LES AVANCEES THERAPEUTIQUES

Abstract

La leucémie myélomonocytaire juvénile (LMMJ) est un syndrome myélodysplasique/myéloprolifératif agressif de la petite enfance, liée à une hyperactivation de la voie de signalisation RAS/MAP-kinase . c'est une pathologie rare qui touche le petit enfant (âge médian 2 ans) avec une prédominance masculine .Une particularité de la LMMJ est sa fréquente survenue dans un contexte de syndrome génétique prédisposant tels que le syndrome de Noonan , la neurofibromatose de type 1 , et le syndrome de CBL regroupées sous le terme de RASopathies . Elle s'agit d'une hémopathie difficile à diagnostiquer. La présentation clinique est polymorphe. Cependant, la monocytose persistante, le myélogramme et la cytogénétique permettent de confirmer le diagnostic. La LMMJ conserve un pronostic sombre. Le traitement de référence reste aujourd'hui la greffe de cellules souches hématopôiétiques qui permet de guérir environ 50 % des enfants. Les espoirs se concentrent sur les agents déméthylants et sur l'utilisation de thérapeutiques ciblées sur les voies de signalisation dérégulées dans la LMMJ. Les objectifs de ce travail : Comprendre la physiopathologie de la LMMJ et étudier son épidémiologique ; Savoir comment établir le diagnostic de la LMMJ et la différencier des autres pathologies ; Connaitre le pronostic de la LMMJ ainsi que les dernières recommandations et modalités thérapeutiques.