SPINAL MUSCULAR ATROPHY IN INTENSIVE CARE UNIT AT THE CHILDREN HOSPITAL OF RABAT. WHAT ARE WE SUPPOSED TO DO?

Abstract

Mots-clés : Amyotrophie spinale infantile, hypotonie, test génétique, soins intensifs, Ventilation. Introduction : L'amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie neuromusculaire génétique transmise de manière autosomique récessive. Elle entraîne la dégénérescence des motoneurones dans la moelle épinière et le tronc cérébral, provoquant une faiblesse musculaire et une atrophie pouvant mener au long cours à la ventilation du patient. Le diagnostic repose généralement sur un test génétique recherchant des mutations du gène SMN1. La prise en charge repose sur des soins symptomatiques mais surtout sur la thérapie génique qui vise à remplacer ou corriger le gène défectueux SMN1 le plus précocement possible et permettre de limiter l’évolution de la pathologie. Au Maroc le coût élevé et l’inaccessibilité de ces traitements ainsi que la non disponibilité de la ventilation à domicile rend la décision de prise en charge en réanimation pédiatrique difficile. Objectif : Le but de notre travail est de décrire les cas admis en réanimation pédiatrique de l’Hôpital d’Enfants de Rabat de 2016 à 2024, et tout en faisant une revue de littérature, discuter la PEC en réanimation quant à l’admission de ces patients, la ventilation, la décision de trachéostomie, la surveillance des PAVM, la nutrition et la kinésithérapie. Matériel et méthodes : Tous les dossiers d 'enfants atteints de l’amyotrophie spinale antérieure et ayant présentés une détresse respiratoire nécessitant une admission en réanimation ont été recueillis et suivi après la sortie de la réanimation. Résultats : Aucun des 3 enfants n’a reçu la thérapie génique ni la ventilation non invasive à domicile. Mais pourtant ils ont tous été ventilés, trachéostomisés. Leurs evolutions variaient: un patient s'est amélioré et a été renvoyé chez lui, un autre est hospitalisé en unité de soins intensifs depuis 5 ans et y reste toujours, et le troisième a subi un arrêt cardiaque hypoxique fatal.