Le syndrome de Griscelli ( A propos d'un cas )

Abstract

Le syndrome de Griscelli (SG) est une maladie héréditaire rare, mais relativement fréquente au Maghreb, de transmission autosomique récessive, due soit à une mutation du gène MYO-5A responsable du SG type 1 (SG1) qui associe une coloration gris argenté des cheveux et des signes neurologiques primaires, soit à une mutation du gène RAB27A responsable du SG type 2 (SG2) qui associe une coloration gris argenté des cheveux et des infections récurrentes, et se complique fréquemment d’un syndrome d’activation macrophagique.

Nous rapportons un cas de SG2 chez une fille de 2 ans, hospitalisée pour des infections ORL récidivantes. Dans ses antécédents, on note un décès en bas âge dans sa fratrie. L’enfant était apyrétique, eutrophique, et présentait des adénopathies cervicales et des cheveux gris argentés. Il n’y avait pas de signes neurologiques ni hépatosplénomégalie. L’examen des cheveux et de la peau au microscope optique, le frottis sanguin et le bilan immunologique ont permis de poser le diagnostic avec certitude et de préciser le type du SG. La greffe de moelle osseuse n’a pas été réalisée par manque de moyens.

Le diagnostic du SG est facile. Il repose sur la présence de larges mottes de pigment dans la gaine des cheveux en microscopie optique, et la biopsie cutanée qui montre l’accumulation de mélanosomes dans les mélanocytes. Dans notre contexte, l’hypofonctionnement des cellules NK n’est pas indispensable pour poser le diagnostic. L’absence de granulations géantes intra-cytoplasmiques au frottis sanguin permet d’éliminer le très proche syndrome de Chediak-Higashi. La greffe de moelle osseuse constitue le seul traitement curatif du SG2. Elle est efficace dans les 2/3 des cas. Par contre, aucun traitement n’a été proposé pour le SG1.

Nous insistons sur deux éléments importants : - La sensibilisation des médecins envers les déficits immunitaires primitifs. - La nécessité de créer une unité de greffe de moelle osseuse.