PROFIL ETIOLOGIQUE DU FOIE METABOLIQUE CHEZ L'ENFANT A PROPOS DE 70 CAS

Abstract

Introduction : les erreurs innées du métabolisme(EIM) à manifestation hépatique chez l'enfant sont un groupe de troubles dans lequel une anomalie génétique, provoque un blocage dans une voie métabolique, la symptomatologie clinique est le résultat de l'accumulation du substrat toxique, d'une déficience du produit, ou des deux. Objectifs : ces EIM avec atteinte hépatique ont une symptomatologie liée au foie et se présentent sous forme de cholestase, d'insuffisance hépatocellulaire, d'hépatomégalie et/ou de cirrhose. L'objectif de notre travail est d'identifier les EIM dont la manifestation est hépatique chez l'enfant. Matériels et méthodes : il s'agit d'une étude descriptive rétrospective réalisée dans le service de pédiatrie 3 à l'Hôpital d'enfant de Rabat, durant la période allant d'octobre 2020 à novembre 2021.L'étude inclus les patients porteurs d'EIM avec atteinte hépatique, avec un intervalle d'âge allant de la naissance à 18ans. Résultats : il s'agit de 70 patients, 43 gar{D0}cons, 27 filles, la moyenne d'âge est de 3,75ans, la consanguinité est retrouvée dans 64,2% des cas soit (45 cas). Les étiologies du foie métabolique dans notre série sont 24cas de PFIC, 10cas de glycogénoses, 9cas de tyrosinémie, 9cas de la maladie de Wilson, 6cas de la maladie de Gilbert, 4cas de la maladie de Gaucher, 3cas de la maladie de Niemann Pick, 2cas de galactosémie, 1cas de déficit en OTC, 1cas de LCHAD, 1cas de déficit de synthèse des acides biliaires. Conclusion : les étiologies du foie métabolique sont variées, dominées par les causes cholestatiques. Le diagnostic précoce permet d'améliorer le pronostic des causes traitables, d'o{scriptl}u l'intérêt d'orienter précocement le patient vers un centre spécialisé.