PROFIL GÉNÉTIQUE DE L'INSUFFISANCE OVARIENNE PRÉMATURÉE : revue systematique

Abstract

INTRODUCTION : L’insuffisance ovarienne prématurée (POI) est une pathologie complexe caractérisée par une diminution de la fonction ovarienne avant l'âge de 40 ans. L’intérêt de cette étude est d’élucider les mécanismes génétiques responsables de cette pathologie et de proposer un panel de gènes pour faciliter le diagnostic. MATÉRIEL ET METHODES : Il s’agit d’une revue systématique réalisée conformément au protocole PRISMA. La recherche bibliographique s’étend de janvier à octobre 2023 dans les bases de données électroniques PubMed et Scopus. Les articles en français et en anglais publiés de 2015 à 2023 ont été recherchés. RÉSULTATS : Des mécanismes génétiques et épigénétiques sous-jacents des mutations de gènes impliqués dans la fonction ovarienne et hormonale peuvent déterminer un profil génétique de l'insuffisance ovarienne prématurée. A travers les études analysées, nous avons identifié 121 gènes dont les principaux pouvant faciliter le diagnostic précoce de POI sont : - FMR1 : responsable de la production d'une protéine appelée protéine du retard mental de l'X fragile (FMRP), qui est importante pour le fonctionnement normal des ovaires. Les mutations de ce gène peuvent provoquer le syndrome de l'X fragile, une maladie associée aux POI. - BMP15 : impliqué dans la régulation de la fonction ovarienne et de la fertilité. - GDF9 : impliqué dans la régulation de la fonction ovarienne et de la fertilité. - FOXL2 : joue un rôle dans le développement et la fonction de l'ovaire. - NR5A1 : impliqué dans le développement des organes reproducteurs et la production d'hormones. CONCLUSION : Les POI ont un profil génétique hétérogène, impliquant de nombreux gènes. La compréhension des mécanismes génétiques est essentielle non seulement pour le diagnostic, mais aussi pour ouvrir la voie à de nouvelles possibilités thérapeutiques visant à améliorer la santé reproductive des patientes. La recherche continue dans ce domaine est indispensable pour identifier de potentielles cibles thérapeutiques et pour offrir un espoir aux patientes atteintes de POI.