DYSKINÉSIE CILIAIRE PRIMITIVE : ETUDES DE SEPT CAS CLINIQUES PÉDIATRIQUES ET REVUE DE LITTÉRATURE

Abstract

La dyskinésie ciliaire primitive est une affection génétique rare. Elle résulte d’un dysfonctionnement des cils mobiles, entraînant une altération de la clairance mucociliaire et responsable d’infections respiratoires chroniques et récidivantes. Sur le plan clinique, la DCP se manifeste dès la période néonatale par une toux productive persistante, une rhinorrhée chronique et des infections broncho-pulmonaires et des rhino-sinusites répétées. Elle s’associe fréquemment à un situs inversus total, réalisant le syndrome de Kartagener. Nous rapportons, à travers ce travail, une étude descriptive rétrospective portant sur sept cas de DCP colligés au service de pédiatrie de l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohammed V de Rabat sur une période de cinq ans. La majorité des patients présentaient un situs inversus total et une symptomatologie respiratoire chronique. Les examens radiologiques ont mis en évidence des images compatibles avec des bronchectasies. Aucun examen de confirmation (dosage du NO nasal, vidéomicroscopie, microscopie électronique ou analyse génétique) n’a pu être réalisé, par défaut de moyens, rendant le diagnostic avant tout clinique et radiologique. Chez un patient, l’évolution a été marquée par une insuffisance respiratoire chronique nécessitant une surveillance prolongée. Le diagnostic de la DCP demeure un véritable défi en raison de la complexité de cette pathologie, de la grande variabilité de ses manifestations cliniques et du chevauchement avec d’autres affections respiratoires chroniques. Un retard diagnostique notable a été observé dans la majorité de nos cas, malgré la précocité des signes évocateurs. Cette étude souligne l’importance d’une meilleure sensibilisation des cliniciens, d’un dépistage précoce et du renforcement des moyens diagnostiques afin d’améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients atteints de DCP.