MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE VII : MALADIE DE SLY A PROPOS D'UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE

Abstract

La mucopolysaccharidose VII ou maladie de Sly est une maladie de surcharge lysosomale, de transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique en {rdbltil}-glucuronidase, responsables de l'accumulation tissulaire intra lysosomale de glycosaminoglycanes. Cette accumulation entra{copy}ine une dysfonction cellulaire traduite par des manifestations pathologiques diverses. Il s'agit d'une pathologie grave avec un spectre clinique très hétérogène pouvant aller de manifestations multisystémiques, précoces, sévères à une apparition des symptômes plus tardives avec une progression plus lent. Le diagnostic doit être confirmé par la mesure de l'activité enzymatique dans les leucocytes, puis par la recherche de mutations du gène codant pour la '-glucuronidase par biologie moléculaire. En l'absence de traitement efficace, le diagnostic prénatal reste la seule possibilité offerte aux familles à risque. Dans ce travail, nous mettons le point sur cette pathologie en décrivant l'observation clinique d'un enfant âgé de 9 ans ; chez qui le diagnostic de MPS VII a été suspecté devant les antécédents d'infections récidivantes à localisation pulmonaire , le syndrome dysmorphique, la macrocranie, la macroglossie, la déformation thoracique en entonnoir, le souffle systolique, le retard staturopondéral, le retard cognitif, l'opacité cornéenne, la hernie inguinale, la limitation des amplitudes articulaires, la dysostose multiple. Le diagnostic a été confirmé sur l'excrétion urinaire accrue de glycosaminoglycane (dermatane sulfate et héparane sulfate) et sur l'activité enzymatique de la {rdbltil}-glucuronidase dans les leucocytes qui a été effondrés à 0,1 umol/l/h. en l'absence de traitement enzymatique substitutif dans notre contexte, cet enfant a bénéficié uniquement d'un traitement symptomatique. Nous essayerons de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, cliniques, biologiques, radiologiques et thérapeutiques de cette pathologie ultra rare.