Granulomatose septique chronique : à propos de 2 cas familiaux avec revue de la littérature

Abstract

La Granulomatose septique chronique (GSC) est une affection génétique rare, caractérisée par des infections bactériennes et fongiques récidivantes ainsi que des manifestations inflammatoires dominées par la formation de granulomes. Elle est causée par des défauts de la NADPH oxydase. Nous rapportons le cas de 2 patients d'une même famille atteints de GSC. Il s'agit d'un gar{D0}con âgé de 8 ans et sa s'ur âgée de 10 ans au moment du diagnostic. Ils sont issus d'un mariage consanguin de 1er degré. Le diagnostic de GSC a été suspecté chez le gar{D0}con devant une fièvre prolongée en rapport avec une aspergillose thoraco-pulmonaire invasive et chez sa s'ur devant une colite granulomateuse résistante à de multiples traitements immunosuppresseurs avec un retentissement majeur sur la croissance staturo-pondérale. Il a été confirmé par un test NBT négatif et par l'étude génétique qui a trouvé une mutation homozygote du gène NCF1 dans les 2 cas. Il s'agit d'une GSC à transmission autosomique récessive. L'évolution a été favorable sous traitement antibiotique et antifongique avec une prophylaxie anti-infectieuse à vie, avec un recul de 16 ans chez le gar{D0}con. La s'ur a bénéficiée d'une allogreffe de moelle osseuse à l'âge de 15 ans après échec des différentes thérapeutiques, d'évolution favorable, avec un recul de 7 ans. Notre travail a pour objectifs de déterminer les aspects épidémiologiques, les bases moléculaires et physiopathologiques, les différentes formes génétiques, les présentations cliniques, les moyens diagnostiques, l'approche thérapeutique et préventive de la GSC, ainsi que de mettre l'accent sur les difficultés thérapeutiques censées améliorer la prise en charge de cette pathologie grave dans notre pays.