Syndrome de Roberts - SC phocomélie ( A propos d'un cas )

Abstract

Le syndrome de Roberts - SC phocomélie est une affection génétique rare de transmission autosomale récessive. Il se caractérise par un retard de croissance pré et post-natal, des anomalies réductionnelles des membres et des malformations crâniofaciales. Les anomalies des membres peuvent aller d'une quasi-normalité jusqu'à une agénésie complète des membres, avec des mains et des pieds attachés directement et respectivement aux épaules et aux hanches. Les anomalies crânio-faciales quant à elles peuvent comprendre un hypertélorisme, une fente labiale, palatine ou labio-palatine et une hypoplasie nasale. D'autres anomalies peuvent être rencontrées mais sont moins fréquentes. La radiologie apporte souvent plus de détails, elle précise les anomalies squelettiques surtout des membres et l'éventuelle atteinte des organes profonds. La cytogénétique retrouve un phénomène nommé séparation prématurée du centromère (PCS), mais qui à lui seul ne suffit pas le diagnostic, nécessitant alors l'association aux signes cliniques qui caractérisent le syndrome de Roberts - SC phocomélie. La meilleure connaissance de ce syndrome doit actuellement permettre aux praticiens de le rechercher dans le cadre d'un dépistage anténatal surtout en présence de facteurs de risque ou d'antécédents familiaux.