ASSOCIATION SYNDROME DE PROTÉE ET HÉMOPHILIE A : A PROPOS D'UN CAS ET REVUE DE LITTERATURE

Abstract

Le syndrome de Protée est un syndrome de croissance excessive, segmentaire, responsable d’une prolifération anormale, augmentée, asymétrique et déformante d’une ou plusieurs systèmes de l’organisme humain. Le mécanisme en cause est une mutation somatique en mosaïque activatrice de l’AKT1, gène impliqué dans la voie PI3K/AKT/mTOR, voie de prolifération et de signalisation cellulaire. L’hémophilie est une pathologie liée à un trouble de l’hémostase, de transmission récessive liée à l’X. Si l’hémophilie est rare, le syndrome de Protée relève de l’ultra-rare, et l’association entre les deux est exceptionnelle. Nous rapportons le cas d’une association exceptionnelle entre un syndrome de Protée et une hémophilie A. Étant donné la rareté de cette association, l’étiopathogénie n’est pas encore élucidée. Néanmoins, ces deux pathologies sont dues à des désordres génétiques, l’origine génomique est donc suspectée. Les syndromes de croissance excessive ou surcroissance sont des pathologies encore peu et mal connues, le but de notre étude est de définir les notions de croissance normale, croissance pathologique et excessive, les syndromes de surcroissance, la voie de signalisation PI3K/AKT/mTOR et le mosaïcisme génétique. La complexité de cette association, entre un syndrome de Protée qui nécessitera plusieurs interventions chirurgicales majeures, et une hémophilie responsable de troubles de l’hémostase, rend la prise en charge assez délicate. Nous proposerons également des recommandations de prise en charge spécifique à cette situation.