La maladie de Wilson chez l'enfant à propos de 10 cas.

Abstract

Introduction : La maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une affection génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation toxique de cuivre dans l'organisme, essentiellement dans le foie, le système nerveux central et la cornée. Objectif : Soulever les difficultés diagnostiques et thérapeutiques. Matériels et méthodes : C'est une étude rétrospective, portant sur 10 cas de maladie Wilson colligées au service de pédiatrie de l'Hôpital Militaire Mohamed V de Rabat sur une période de 12 ans. Résultats : '{09}Il s'agit de 6 gar{D0}cons et 4 filles, l'âge moyen de découverte était 10 ans avec des extrêmes allant de 6 à 14 ans. '{09}La consanguinité est retrouvée chez 6 malades. '{09}Cliniquement l'ictère est noté chez 3 malades, les signes d'hypertension portale sont présents dans 3 cas et les signes neurologiques dans 2 cas. Deux enfants étaient asymptomatiques diagnostiqués à l'occasion d'un dépistage. '{09}Biologiquement les signes d'insuffisance hépatocellulaire sont retrouvés chez 4 malades, une cytolyse modérée chez 2 malades et une anémie hémolytique chez 4 malades. Les perturbations du bilan du cuivre sont typiques chez 9 patients. '{09}L'anneau de Kayser- Fleicher est retrouvé dans 4 cas. '{09} L'échographie abdominale a montré des signes d'hypertension portale chez 3 malades. '{09}Sur le plan thérapeutique la D-pénicillamine était instauré chez tous les patients. '{09}L'évolution était favorable chez 8 malades qui sont toujours suivis au service. '{09}Nous déplorons 2 décès dans un tableau de cirrhose décompensé. Conclusion : Le pronostic de la maladie de Wilson dépend de la précocité du traitement, d'o{scriptl}u l'intérêt du diagnostic précoce par le dépistage familial.