DYSLIPIDEMIE DE L'ENFANT : HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE HOMOZYGOTE : SERIE DE 9 CAS

Abstract

L'HFHo est une maladie génétique héréditaire responsable de l'apparition des xanthomes cutanés ainsi qu'une augmentation importante du taux de LDL-c dès la première décennie de vie. Objectifs: notre travail vise à mettre le point sur le diagnostic de l'HFHo à travers une étude pratique, ainsi qu'à décrire les nouvelles thérapies spécifiques. Méthodes: Etude clinique rétrospective de 9 dossiers sur une période de 12ans des malades ayant présenté la forme homozygote de l'HF vus à l'unité d'endocrinologie, l'hôpital d'enfants de RABAT. Résultats: l'âge moyen d'apparition des symptômes à savoir les xanthomes cutanés chez nos patients était de 3.8ans, nous avons noté que les deux sexes sont presque touchés de la même fréquence. La consanguinité parentale était présente chez 89% des patients. Dans notre série de cas, plusieurs complications cardio-vasculaires ont été objectivées à savoir : une IT, IM et l'IAo ainsi qu'un rétrécissement valvulaire aortique détecté chez la patiente décédée A.R. L'étude génétique avait confirmé une mutation homozygote du LDL-r chez tous les patients. L'ensemble des malades était mis sous MHD ainsi qu'un traitement médicamenteux, mais les objectifs thérapeutiques n'étaient pas atteints. Discussion: l'hypercholestérolémie familiale homozygote est causée par la présence de deux allèles mutés des gènes LDL-R, APOB et PCSK9 responsables de la mort par l'évolution souvent d'une maladie coronarienne, d'o{scriptl}u l'importance du dépistage. Notre travail suggère des thérapies médicamenteuses prometteuses ainsi que la LDL-aphérèse, tandis que la transplantation hépatique est considérée comme un traitement de dernier recours. Malheureusement, le co{copy}ut élevé et la disponibilité limitée de plusieurs traitements entravent la qualité de la prise en charge des patients. Conclusion: le diagnostic précoce et une prise en charge adéquate permettent de prévenir les complications cardio-vasculaires et le décès prématuré chez cette population.