MALADIE DE BERNARD-SOULIER : ASPECTS HEMATOLOGIQUES

Abstract

Le Syndrome de Bernard-Soulier (BSS), également connu sous le nom de dystrophie thrombocytaire hémorragique congénitale, est une maladie hémorragique constitutionnelle des plaquettes identifiée initialement en 1948 par les médecins Jean Bernard et Jean-Pierre Soulier. Ce trouble héréditaire, se transmettant selon un mode autosomique récessif, découle d'une anomalie, soit quantitative, soit qualitative, d'une composante du complexe plaquettaire GPIbIX-V, qui sert de récepteur au facteur von Willebrand (vWF). Les symptômes hémorragiques du BSS, variables en gravité, débutent généralement durant la petite enfance et varient en intensité et en fréquence d'un individu à l'autre. Ils se manifestent principalement par des épistaxis bilatérales récurrentes, des saignements gingivaux, des ménorragies, des hémorragies post-partum, et des saignements prolongés suite à des blessures. Sur le plan hématologique, le BSS se distingue par la présence de plaquettes de taille anormalement grande (VPM 12 à 15fl), ainsi qu'un nombre de plaquettes normal ou légèrement réduit. L'analyse de l'agrégation plaquettaire révèle une réactivité normale aux agonistes tels que l'ADP et le collagène, mais une absence d'agrégation en réponse à la ristocétine, due à une altération de l'interaction entre le vWF et le complexe GP Ib- IX-V. La cytométrie en flux montre une diminution, voire une absence, de l'expression des glycoprotéines GPIb-IX-V (CD42a, CD42b). Sur le plan génétique, le syndrome résulte de mutations homozygotes dans les gènes codant pour les glycoprotéines GPIbα, GPIbβ ou GP9. Les porteurs hétérozygotes de ces mutations affichent une expression réduite de moitié du complexe GPIb-IX-V mais ne montrent généralement pas de symptômes hémorragiques et peuvent ne pas souffrir de thrombopénie. La prise en charge du BSS inclut des mesures préventives générales et des traitements spécifiques curatif. La transfusion plaquettaire demeure le traitement de choix pour contrôler les saignements lors d'épisodes hémorragiques ou en cas d'interventions chirurgicales.