DREPANOCYTOSE ET INFECTIONS

Abstract

La drépanocytose est causée par une mutation ponctuelle à la sixième position de la cha{copy}ine '-globine entra{copy}inant la substitution de l'acide glutamique par la valine ce qui donne une hémoglobine anormale (HbS) capable de se polymériser en état de déshydratation ou d'acidose. La falciformation qui en résulte est responsable de l'anémie hémolytique, l'occlusion vasculaire, l'adhésion cellulaire et la vasoconstriction à l'origine des complications de la maladie. Elle représente l'hémoglobinopathie héréditaire la plus fréquente, affectant essentiellement les individus provenant d'Afrique, de Méditerranée et d'Asie et touche environ 120 millions de personnes dans le monde selon l'OMS. Le diagnostic est orienté par la clinique, l'hémogramme complet avec réticulocytes et confirmé par isoélectrofocalisation, chromatographie liquide haute performance et analyse moléculaire. Le traitement vise à diminuer la concentration d'HbS essentiellement par l'hydroxyurée et les transfusions, ou à éliminer sa production par la transplantation de cellules souches hématopôiétiques et la thérapie génique. La drépanocytose est responsable de complications infectieuses par des organismes encapsulés notamment Streptococcus pneumoniae, Haemophilusinfluenzae type b, les salmonelles ainsi que des virus comme Parvovirus B19 et l'hépatite B et C. La santé et la survie des enfants atteints de drépanocytose se sont considérablement améliorées avec l'avènement du dépistage néonatal, la prophylaxie à la pénicilline, la vaccination antipneumocococcique et la sensibilisation aux complications de la maladie. L'espérance de vie, quant à elle est restée la même.