MUCOLIPIDOSE TYPE 2 ( I CELL DISEASE): À PROPOS D'UN CAS DE L'HÔPITAL MILITAIRE D'INSTRUCTION MOHAMED V

Abstract

Mots-clés : mucolipidose de type II, lysosome, N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransférase, gène GNPTAB.

La mucolipidose de type II est une maladie de surcharge lysosomale rare, de transmission autosomique récessive. Elle est due à une mutation du gène GNPTAB responsable de la réduction de l’activité enzymatique de la N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransférase. Cette enzyme catalyse la synthèse du marqueur de reconnaissance le mannose-6-phosphate qui permet la reconnaissance des enzymes par les récepteurs membranaires des lysosomes et leur incorporation par ceux-ci.

Les signes cliniques de la ML II rappellent ceux de la maladie de Hurler mais sont évidents dès la naissance : traits épais, hypertrophie gingivale, macroglossie, peau infiltrée, limitations articulaires par dysostose multiple, hépatomégalie, hernies, puis opacités cornéennes, surdité, retard psychomoteur, nanisme. Le décès survient dans l'enfance par complications cardiorespiratoires. Les radiographies osseuses montrent une dysostose multiple.

Le diagnostic de la mucolipidose de type II repose sur l’augmentation d’activité des hydrolases acides dans le sérum et leur diminution correspondante dans les fibroblastes en culture ou par la mise en évidence du déficit enzymatique. L’étude génétique permet de détecter la mutation responsable du déficit. Le traitement est essentiellement symptomatique.

Dans ce travail, nous mettons le point sur cette pathologie rare en décrivant l’observation clinique d’un nourrisson qui a la forme sévère de la mucolipidose de type 2 de révélation néonatale. Nous essayerons de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, ainsi que l’actualité dans le domaine de la recherche thérapeutique de cette maladie.