La porphyrie intermittente aigue (à propos de 3 cas et revue de la littérature)

Abstract

La porphyrie intermittente aigue est la plus fréquente des porphyries. C'est une maladie génétique héréditaire et métabolique due à un déficit en porphobilinogène désaminase, enzyme participant à la biosynthèse de l'hème. La crise aigue se caractérise le plus souvent par un triple syndrome : abdominal, neurologique, et psychique avec coloration rouge 'porto' des urines très évocatrice. La prescription médicamenteuse représente le facteur le plus souvent impliqué dans le déclenchement d'une crise porphyrique. La confirmation du diagnostic repose sur le dosage des porphyrines urinaires ainsi que le dosage enzymatique du porphobilinogène désaminase, utile également pour identifier les porteurs sains. Notre travail illustre trois observations de porphyrie intermittente aigue (PAI) colligées dans les services de Médecine Interne et de Neurologie de l'Hôpital Militaire d'Instruction Mohamed V - Rabat. L'analyse de ces observations a permis de trouver des patients âgés entre 20 et 30 ans, avec une prédominance féminine. Le diagnostic a été posé sur un faisceau d'arguments cliniques et biologiques. Quand à la conduite thérapeutique, deux patientes ont bénéficié d'un traitement symptomatique ainsi qu'une cure d'hémine humaine (NORMOSANG) avec une bonne évolution. Le troisième patient n'a re{D0}cu qu'un traitement symptomatique. En conclusion, la porphyrie intermittente aigue est une pathologie dont le diagnostic reste difficile du fait de l'absence de spécificité des manifestations cliniques et biologiques et dont la connaissance permet d'initier le traitement adapté avec les mesures préventives et adéquates afin de prévenir les crises neuro-viscérales qui pourraient être, dans un avenir proche, jugulées avec l'avancement de nouvelles perspectives thérapeutiques qui sont en cours d'évaluation expérimentale.