AMYLOSES : AVANCEES RECENTES

Abstract

Notre travail a pour objectif de mettre le point sur les aspects physiopathologiques, diagnostiques et thérapeutiques des Amyloses les plus fréquentes, en soulignant la place d'un diagnostic et d'une prise en charge multidisciplinaire rapide pour éviter les complications et avoir un meilleur pronostic. Les amyloses sont des maladies rares, héréditaires ou acquises, caractérisées par la formation de dépôts extracellulaires de protéines fibrillaires insolubles, adoptant une conformation dite bêta-plissée d'o{scriptl}u leurs affinités tinctoriales au rouge congo. Les formes systémiques primaires (AL) ou secondaires (AA) sont de loin les plus fréquentes. Le type de protéines précurseur, l'extension et la quantité des dépôts amylôides déterminent en grande partie les manifestations cliniques, le pronostic et la prise en charge. L'atteinte cardiaque ayant le pronostic le plus sombre avec une médiane de survie limitée. Le diagnostic est souvent retardé vue la diversité et non spécificité clinique. Il repose sur l'étude histologique d'une BGSA ou des organes atteints, puis un typage par immunomarquage permet de spécifier le type d'amylose. Récemment de nouvelles techniques ont fait surface (protéomique) permettant un meilleur typage des amyloses. La prise en charge des patients atteints d'amylose est multidisciplinaire. Elle dépend du type d'amylose, la gravité des atteintes d'organes et de la pathologie sous-jacente. Elle a été nettement améliorée ces dernières années par l'utilisation de nouveaux biomarqueurs pronostiques (dFLC, NT-proBNP, troponines T') permettant ainsi une surveillance rapprochée de la réponse au traitement spécifique et la possibilité d'une modification rapide de ce dernier surtout chez les patients atteints d'amylose AL. Sans oublier les nouvelles thérapies qui ont montré une meilleure réponse avec moins de complications, augmentant ainsi l'espérance de vie des patients.