La granulomatose septique chronique ( A propos d’un cas avec revue de la littérature )

Abstract

La GCS est une maladie rare. Elle se transmet selon deux modes, XL et autosomique récessif secondaire à des mutations diverses, touchant les principaux gènes (CYBB, CYBA, NCF1, NCF2) codant les protéines phox du système respiratoire dépendant de la NADPH oxydase des PNN. Nous rapportons un cas de GCS chez un garçon âgé de 2 ans, issu d'un mariage consanguin de premier degré. Il présentait depuis l'âge de 1 an, des lésions ulcéropustuleuses et végétantes du visage et des membres. Ces lésions de pyodermites chroniques récidivantes et sévères, étaient associées à une adénite prétragienne droite suppurée et fistulisée avec des polyadénopathies cervicales et axillaires. L'exploration biologique a montré un syndrome inflammatoire important avec une immunité cellulaire intacte. Les études microbiologiques du pus et des fragments cutanés, ont isolé des germes catalase positive (Staphylocoque aureus, Serratia, Proteus). Les biopsies cutanée et ganglionnaire, ont objectivé des granulomes inflammatoires non spécifiques. Le test au NBT était négatif. Le flux de cytométrie, la chémiluminescence et les analyses génétiques ou moléculaires n'ont pu être réalisés. L'enfant a bien évolué sous prophylaxie anti-infectieuse à vie avec un recul de 1 an et demi sans aucune infection évolutive.

Cliniquement, les deux caractères majeurs de la GCS sont : - les infections chroniques récidivantes et sévères (bactériennes et fongiques) de la peau, du poumon, du foie, des ganglions et du squelette, - les granulomes inflammatoires chroniques (appareils digestif et urogénital +++). Le diagnostic est biologique et porté par plusieurs tests (test au NBT, flux de cytométrie...). Le pronostic de la GCS s'est radicalement transformé grâce à la prophylaxie antimicrobienne à vie. Actuellement, l'avènement des cures radicales (GMO, thérapie génique), ayant donné des résultats très encourageants, apporterait une solution définitive aux problèmes posés par ce DIP.