LES MALADIES LYSOSOMALES AU SERVICE DE PÉDIATRIE HMIMV RABAT : A PROPOS DE 60 CAS

Abstract

Rapporteur : Pr. Rachid ABILKASSEM Mots clés : Sphingolipidoses, Mucopolysaccharidoses, Lysosome, Enzymothérapie substitutif Introduction : Les maladies de surcharge lysosomal (MSL) constituent une catégorie variée d'erreurs innées du métabolisme, dues à une accumulation progressive de macromolécules secondaire à un déficit enzymatique. Objectifs : Le but de cette étude était d'étudier le spectre des MSL pédiatriques à l'hôpital militaire d’instruction Mohamed V de Rabat. Méthodes : Étude rétrospective et descriptive d'une cohorte de 60 patients ayant une (MSL) diagnostiquée et suivie au service de pédiatrie de HMIMV Rabat durant la période allons de janvier 2005 au Décembre 2023. Le diagnostic de MSL est suspecté devant les signes cliniques, radiologiques, il est confirmé́ par l’étude de l’activité́ enzymatique, l'analyse génétique était disponible chez 34 patients. Résultats : Durant la période d’étude, 60 patients (sexe ratio= 1,3) étaient diagnostiqués avec différents types de maladies lysosomales. La consanguinité́ était présente chez 78% des patients. 22 patients avaient des antécédents familiaux de MSL. L'âge moyen au diagnostic était de 4 ans (1 mois - 13,3 ans). Les manifestations cliniques étaient l'organomégalie, le retard de développement, les manifestations neurologiques, les déformations squelettiques et l'insuffisance cardiaque. Les mucopolysaccharidoses constituent le groupe de maladie le plus fréquents (40%), suivies par les sphingolipidoses (33,3%), les Céroïdes lipofuscinoses (11,6%), les glycogénoses de type 2 (8,3%), la Pycnodysostose (3,3%), la Mucolipidose de type 2 (1,6%) et le déficit Transporteur (1,6%).

Conclusion: Les MSL constituent un groupe important de maladie métaboliques et génétiques. Dans notre étude les mucopolysaccharidoses sont les plus courantes, suivies par les sphingolipidoses.