LES MALADIES LIEES OU ASSOCIEES A LA CFTR : CAS CLINIQUES ET REVUE DE LA LITTERATURE

Abstract

Les maladies liées à la CFTR (AL-CFTR) sont des entités cliniques en rapport avec une dysfonction de la CFTR, mais qui ne remplissent pas les critères diagnostiques de la mucoviscidose. L'AL-CFTR est causée par une mutation du gène CFTR codant pour la protéine CFTR. Son diagnostic est basé principalement sur le test de la sueur, l'analyse génétique et la symptomatologie clinique. Ses principales manifestations cliniques sont l'absence bilatérale des canaux déférents, la dilatation des bronches, la pancréatite aig{C9}ue récurrente, l'atteinte rhinosinusienne et la kératodermie palmoplantaire aquagénique. L'AL-CFTR peut évoluer vers une mucoviscidose. Ce risque varie selon le génotype de chaque patient, d'o{scriptl}u la nécessité d'un diagnostic précoce et précis, et l'importance du conseil génétique pour les patients à risque. La prise en charge des AL-CFTR est multidisciplinaire, basée sur les traitements symptomatiques selon la symptomatologie de chaque patient, et nécessite un suivi rapproché dans un centre spécialisé (CRCM). L'intérêt de la thérapie protéique par modulateurs de CFTR dans le traitement des AL-CFTR est en cours d'essais cliniques mais semble être une bonne alternative thérapeutique. Dans ce travail, à travers l'étude de trois observations cliniques de patients diagnostiqués au service de pédiatrie-HMIMV et une revue de la littérature, nous passons en revue les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, les moyens et critères diagnostiques, ainsi que la spécificité de leur prise en charge thérapeutique.