FACTEUR V : GENETIQUE, PATHOLOGIE, APPLICATION

Abstract

Le facteur V de coagulation sanguine est une protéine essentielle dans le processus d'hémostase, ayant un rôle fondamental tant dans les voies procoagulantes qu'anticoagulantes. Le déficit en facteur V peut être congénital ou acquis. La déficience congénitale en facteur V (FV) est un trouble hémorragique héréditaire, autosomique récessif. Quant au déficit acquis, il est rare et est souvent lié à la présence d'anticorps dirigés contre le facteur V. Les manifestations cliniques varient considérablement, allant de l'absence de symptômes à des complications hémorragiques graves, ce qui complique le diagnostic et la prise en charge thérapeutique. La présence d'une thrombose veineuse chez un sujet jeune, sans facteurs de risque habituels, doit faire suspecter le facteur V Leiden. Cette mutation génétique, qui confère une résistance à la protéine C activée, est une cause fréquente de thrombophilie héréditaire et peut entraîner des événements thromboemboliques, notamment des thromboses veineuses profondes et des embolies pulmonaires. La détermination du facteur V Leiden en laboratoire comprend un test phénotypique, souvent basé sur la recherche de la RPCA par des méthodes de coagulation, qui est couramment utilisé en première intention en raison de sa très bonne spécificité. Cependant, l'analyse moléculaire reste essentielle pour confirmer la nature génétique du facteur V Leiden.