les principales génodermatoses chez l'enfant

Abstract

Les génodermatoses de l'enfant constituent un groupe hétérogène de dermatoses à transmission génétique. Elle sont chroniques, invalidantes voir létales. Ce sont des maladies rares, de prévalence et d'incidence variables et qui demeurent un problème majeur de santé publique dans la région maghrébine, compte tenu de la fréquence élevée des mariages consanguins. Actuellement, il n'existe pas une classification exhaustive des génodermatoses vu la multiplicité des bases clinique, moléculaires et histologiques. L'étiopathogénie implique le rôle des facteurs génétiques, cependant, des progrès de la biologie moléculaire ont pérmis d'identifier de manière précise les mutations des gènes responsable de ces maladies. Différentes formes cliniques, dont les principales sont : Les xeroderma pigmentosum, se manifestent par des lésions cutanées photo induites réalisant un aspect de pôikilodermie, souvent associées à des lésions oculaires et parfois à une atteinte neurologique. Les ichtyoses héréditaires sont caractérisées par l'accumulation de squames épidermiques, le défaut moléculaire affecte : kératines, enzymes kératinocytaires. Les épidermolyses bulleuses s'accompagnent de la formation de bulles, la cause est le déficit d'une des protéines impliquées dans l'ancrage de l'épiderme au derme. La lourdeur de ces pathologies génétiques se pèse au profit de leur handicap ainsi que par la survenue de complications de mauvais pronostic. De nos jours le traitement dermatologique est essentiellement symptomatique. Les succès réalisés dans les domaines de la biologie moléculaire et de la génie génétique ont pu surélever le défi à l'égard de ces maladies, via l'utilisation de techniques avancées, à savoir la thérapie génique, en se basant sur la reconnaissance minutieuse des atteintes génomiques.