LA FIBRODYSPLASIE OSSIFIANTE PROGRESSIVE CHEZ L'ENFANT

Abstract

La fibrodysplasie ossifiante progressive(FOP) est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante. Le diagnostic est clinique et repose sur deux critères : des malformations osseuses congénitales des mains et des pieds (en particuliers un hallux valgus bilatéral d'aspect monophalangique) et une ossification du tissu conjonctif interstitiel des muscles striés (spontanée ou déclenchée par des traumatismes minimes). Cette ostéogenèse ectopique irréversible évolue par poussées, progressant selon un schéma anatomique précis. L'hypothèse d'une mutation génétique sur la voie de signalisation de la BMP4, responsable d'un dysfonctionnement du système immunitaire était évoquée depuis quelques années. Récemment, un gène en cause a été identifié sur le chromosome 2 : il s'agit de l'ACVR1, un des récepteurs des BMP. La FOP est un exemple de difficulté de prise en charge, puisque aucun traitement curatif n'est efficace sur la progression de la maladie ; seule une prise en charge préventive et conservatrice associée à un traitement symptomatique des poussées peut être proposé à l'heure actuelle.