Hémoglobinurie paroxystique nocturne : données de la littérature

Abstract

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) ou maladie de Marchiafava-Micheli est une maladie rare de la cellule souche hématopoïétique. Les cellules HPN sont dépourvues d’un ensemble de protéine de membrane, dont le caractère commun est l’ancre glycosylphosphatidylinositol ou GPI. Ce déficit sera désigné comme anomalie HPN ou phénotype HPN. Les études moléculaires ont permis de localiser le blocage métabolique des cellules HPN à une étape précoce de la biosynthèse de l’ancre glycolipidique. Ce blocage est dû à l’absence d’une protéine, appelée PIG-A, codée par un gène PIG-A lié au chromosome X. le gène PIG-A montre les mutations somatiques inactivant ou entravant la foncton de la protéine PIG-A. n note au cour de l’évolution de l’HPN une insuffisance médullaire ainsi que des épisodes thromboemboliques. Les progrès de la cytométrie en flux l’outil diagnostique de référence mettant en évidence le déficit des molécules GPI ancrées. Sur le plan nosographique, oppose l’HPN classique, très hémolytique, à la forme aplasique ou syndrome aplasie-HPN. Le facteur pronostique majeur de l’HPN reste la survenue de complications thromboemboliques, de localisations souvent atypiques et constituant la cause de morbidité et de mortalité la plus importante.