LES PORPHYRIES CHEZ L'ENFANT : ETIOPATHOGENIE ET MANIFESTATIONS CUTANEES

Abstract

Les porphyries sont des maladies liées chacune au déficit d'une des enzymes intervenant dans la biosynthèse de l'hème. Il en résulte une accumulation des porphyrines et/ou de leurs précurseurs (acide delta-aminolévulinique [ALA], porphobilinogène,[PBG]) dans certains tissus et dans les milieux d'excrétion .leur fréquence chez l'enfant est sous-estimée du fait de leur fexpressivité variable et de la pénétrance incomplete. Les trois porphyries chez l'enfant sont des porphyries dont les manifestations sont essentiellement cutanées et/ou hématologiques : protoporphyrie érythropôiétique, porphyrie cutanée familiale (appelée improprement porphyrie cutanée tardive) et porphyrie érythropôiétique congénitale (maladie de G{C9}unther). les porphyries a manifestation cutanées chez l'enfant se présentent sous la forme soit de photo-algie suite à l'exposition à latlumière (photosensibilité douloureuse Immédiate), soit sous la forme d'une phototdermatose (photosensibilité de retard) avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses qui peuvent être accompagnéesod'épisodes aigues . Quelques tests biologiques très simples permettent d'établir un diagnostic de certitude chez tous les enfantsrsymptomatiques et d'instaurer rapidement un traitement spécifique, les tests génétiques permettent de poser le diagnostic chez les enfants symptomatiques et asymptomatiquesfet de prendre des mesures prophylactiques pour éviter l'apparition de la maladie