Actualités sur les moyens biologiques d'études phénotypiques et génotypiques des hémoglobinopathies.

Abstract

Les hémoglobinopathies sont les maladies héréditaires les plus répandues dans le monde. Elles posent des problèmes de santé publique dans certaines régions o{scriptl}u une variante est à haute fréquence. Selon le niveau de synthèse de l'hémoglobine atteint, il y a les variants de l'hémoglobine qui sont des anomalies qualitatives. Et les thalassémies qui constituent un grand groupe d'anomalies quantitatives. Les hémoglobinoses les plus fréquentes sont HbS, HbC, HbE et Hb D. Tandis que l'' et la '-thalassémie sous des génotypes différents sont les thalassémies les rencontrées. La détection et la caractérisation de ces hémoglobinopathies repose principalement sur la clinique, l'enquête familiale et les méthodes d'exploration au laboratoire. Des multiples batteries de tests biochimiques, hématologiques et génétiques sont disponibles pour fournir le phénotype et/ou le génotype d'une anomalie. Pendant de nombreuses années, l'électrophorèse sur gel classique et l'HPLC sont de techniques séparatives couramment utilisées en laboratoire d'analyses. Ces techniques sont complémentaires aux tests non-séparatifs comme le test d'EMMEL et le test de solubilité de l'HbS'Pour rendre une analyse phénotypique, il est impératif d'utiliser 3 techniques dont au moins un est électrophorétique. Cependant, d'autres méthodes se sont ajoutées à cet arsenal pour améliorer la qualité du diagnostic et l'interprétation des résultats. L'électrophorèse capillaire en zone et les techniques moléculaires comme le séquen{D0}cage, dot-blot, gap-PCR, le MLPA sont régulièrement recommandées. Et plus récemment, la spectrométrie de masse est utilisée. L'interprétation des résultats obtenus est, en général compliqué en raison de la participation de plusieurs gènes dans l'expression des hémoglobines. Des arbres décisionnels sont à la disposition des biologistes pour les aider dans leurs démarches.