LA MALADIE DE FABRY : A PROPOS D’UNE OBSERVATION ET REVUE DE LITTÉRATURE

Abstract

Mots clés : Acroparesthésies, Lysosomes, Alpha A galactosidase, Enzymothérapie substitutive. Introduction : La maladie de Fabry est une maladie héréditaire faisant partie des maladies lysosomiales. Elle est due à un déficit en alpha galactosidase A, dont la transmission est liée au chromosome X. Objectif : Étudier les particularités, la clinique, la paraclinique, la physiopathologie, la génétique, la thérapeutique de cette maladie lysosomale rare. Observation : A de sexe masculin, âgé de 14 ans. Dans ses antécédents familiaux, on trouve une grand-mère maternelle décédée à l’âge de 30 ans par une insuffisance rénale terminale et une cardiopathie, un cousin du côté maternel a été suivi pour une néphropathie non étiquetée. A présente depuis l’âge de 4 ans des douleurs abdominales intermittentes, des acroparesthésies évoluant par accès aggravés par la chaleur et l’effort physique et une notion de difficultés d’adaptation à l’effort physique avec anhidrose. L’examen clinique montre un syndrome neurogène périphérique aux membres inférieurs et un retard statural. Le taux de Lyso-GL 3 est de 135,6 très augmenté (0 – 3,5), le dosage de l’activité enzymatique de l’alpha galactosidase est effondré à 0,1 µmol/L/h (n > 2,8) et l’étude génétique a mis en évidence une mutation hémizygote : c.658C>T (p. (Arg220)) confirmant le diagnostic de la maladie de Fabry. Dans le cadre du bilan de retentissement de la maladie, la fonction rénale, la protéinurie de 24 heures est négative, l’examen ophtalmologique, Examen cutané, ORL avec audiogramme, ECG + écho-cœur, échographie abdominale, IRM cérébrale est normal. Un traitement enzymatique substitutif a été démarré. L’enquête familiale a confirmé le diagnostic chez le cousin et la présence de la même mutation à l’état hémizygote chez la maman. Conclusion : La maladie de Fabry est une maladie métabolique rare et grave. Son traitement repose à côté des traitements symptomatiques sur l’enzymothérapie substitutive dont les résultats ont prouvé son efficacité sur la stabilisation de la fonction rénale et cardiaque.