L'ENCEPHALOPATHIE ETHYLMALONIQUE A PROPOS DE 2 CAS ET REVUE DE LITTERATURE

Abstract

L'encéphalopathie éthylmalonique (EE), est une maladie métabolique très rare causée par une mutation du gène ETHE1 localisé sur le chromosome 19q13. La perte de fonction ETHE1 entra{copy}ine l'accumulation de H2S (sulfure de dihydrogène) et des dérivés de thiosulfate dans des organes nobles, notamment le foie, le cerveau et la muqueuse colique. Ces produits toxiques inhibent les activités de SCAD (déficit en acyl-CoA déshydrogénase à cha{copy}ine courte) et de COX (cytochrome c oxydase) responsable de l'acidurie éthylmalonique et les taux sériques élevés des acylcarnitines C4 et C5, et des lactates. La maladie affecte essentiellement le système nerveux central, le système gastro-intestinal et les vaisseaux sanguins périphériques, entra{copy}inant un retard psychomoteur avec microcéphalie et épilepsie, une diarrhée chronique avec un retard staturo-pondéral et des pétéchies récurrentes avec acrocyanose. Le profil biochimique comprend une acidémie lactique, une élévation des acylcarnitines C4 et C5 du plasma ainsi que des acylglycines C4-6 et une excrétion urinaire d'acide éthylmalonique nettement élevée. L'imagerie cérébrale par résonnance magnétique retrouve une atteinte des noyaux gris centraux et une atrophie frontale. Le diagnostic repose sur le tableau clinique, les résultats du bilan biochimique et sur l'étude en biologie moléculaire qui permet de retrouver des mutations du gène ETHE1. Le traitement est principalement symptomatique. L'évolution est généralement fatale. L'objectif de notre travail est de faire une mise au point sur L'encéphalopathie éthylmalonique en étudiant les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, cliniques, biologiques, radiologiques et thérapeutiques de cette pathologie rare illustrée par deux observations colligées au service de pédiatrie de l'hôpital militaire d'instruction Mohammed V de Rabat.