L'hyperoxalurie primitive de type 1 : à propos de 19 cas.

Abstract

Le HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive d{copy}u à un déficit enzymatique hépatique en AGT. Le résultat est une hyperproduction et élimination excessive d'oxalate et de glycolate conduisant à une insuffisance rénale et une thesaurismose systémique. Nous rapportons dans cette étude 19 cas atteints d'HP I infantile et juvénile tous colligés à l'unité de néphrodialyse de l'Hôpital d'Enfants de Rabat. Le diagnostic s'est basé sur la clinique : '{09}11cas/19 ont fait une infection urinaire ; '{09}05cas/19 admis pour déshydrations avec pâleur et altération de l'état général ; '{09}02cas/19 pour émission de calcul. Les investigations radiologiques ont montré, surtout à l'échographie ce qui suit : '{09}Néphrocalcinose dans 6 cas/19 ; '{09}Hyperéchogenicité rénale dans 4 cas sur 19 ; '{09}Lithiases rénales dans 7 cas/19. Les investigations biologiques se sont limitées à l'étude de l'oxalurie, glycolaturie chez 09cas/19 et la cristallurie dans 15cas/19 et l'analyse spectrophotométrique du calcul faite chez 11cas/19 a révélé des cristaux d'oxalate de calcium. L'étude génétique a été réalisée chez tous les patients de notre étude et les résultats sont en cours de publication.La mesure de l'activité de l'AGT sur fragment hépatique a été réalisée chez un seul cas. Le traitement est essentiellement un traitement symptomatique chez tous les patients de notre série avec un traitement de suppléance chez 03cas/19 et un traitement chirurgical et/ou la LEC chez 05cas/19. En conclusion, si HP1 est une maladie grave et son traitement radical nécessite un remplacement hépato-rénal, couteux et astreignant, la connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible sa prévention par le diagnostic prénatal et le conseil génétique.