TYROSINÉMIE DE TYPE 1 : EXPÉRIENCE DU SERVICE DE PÉDIATRIE À HMIMV DE RABAT (À PROPOS DE 10 CAS)

Abstract

Titre : Tyrosinémie de type 1 : expérience du service de pédiatrie à l’HMIMV de Rabat (à propos de 10 cas) Auteur : Salma Abid Mots clés : Tyrosinémie de type 1 – NTBC – Diététique – Hépatocarcinome – Dépistage néonatal La tyrosinémie de type 1 est une maladie métabolique héréditaire rare liée à un déficit en fumarylacétoacétate hydrolase, responsable d’une accumulation toxique de métabolites. Elle se manifeste le plus souvent dans la petite enfance par une atteinte hépatique sévère, associée à des complications rénales et neurologiques. Cette étude rétrospective rapporte dix cas de tyrosinémie de type 1 pris en charge au service de pédiatrie de l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohamed V de Rabat sur une période de 17 ans, allant de janvier 2007 à décembre 2024. Les patients étaient âgés de 4 à 92 mois au moment du diagnostic, avec un âge moyen de 23,9 mois. Les manifestations cliniques les plus fréquentes étaient l’insuffisance hépatique aiguë, l’hépatomégalie, le retard staturo-pondéral, une splénomégalie et un rachitisme. Le diagnostic a reposé sur le dosage du succinylacétone, marqueur pathognomonique, confirmé dans tous les cas. Tous nos patients ont bénéficié d’un régime alimentaire hypoprotidique, restreint en tyrosine et phénylalanine, et neuf de nos patients ont bénéficié d’un traitement par nitisinone (NTBC). L’évolution a été favorable chez la majorité des enfants, avec amélioration clinique et normalisation progressive du bilan hépatique. Toutefois, deux patients sont décédés et un a été perdu de vue. Ce travail souligne l’importance d’un diagnostic et d’une prise en charge précoces de cette pathologie, ainsi que la nécessité de mettre en place un programme national de dépistage néonatal et un registre dédié aux maladies métaboliques héréditaires.