LE SYNDROME DE JOUBERT : Les manifestations radiologiques A propos de 2 cas et revue de la litterature

Abstract

Le syndrome de Joubert est une maladie génétique rare décrite pour la première fois en 1969 par le Dr Marie Joubert. Il s'agit d'une ciliopathie, caractérisée par des épisodes d'hyperpnée, des mouvements oculaires anormaux, une ataxie et un retard de développement. Il s'y associe une image radiologique pathognomonique à l'IRM cérébrale " Le signe de la dent molaire' (SDM). Celui-ci traduit une atteinte de la fosse cérébrale postérieure avec une hypoplasie du vermis cérébelleux, une fosse inter pédonculaire élargie et des pédoncules cérébelleux épaissis. La présence d'autres manifestations cliniques : cérébrales ; oculaires ; rénales; hépatique ou encore squelettique permet de définir les 8 sous-types du syndrome de Joubert , regroupés sous le nom de ''syndrome de Joubert et troubles associés''. Lors de la réalisation d'une échographie f'tale, le diagnostic anténatal peut être suspectée devant une hypoplasie vermienne, une méga grande citerne ou encore un encéphalocèle. Il sera confirmé par la suite par une IRM f'tale qui montre le SDM. Ce qui permet ainsi aux parents de faire un choix éclairé : interruption ou poursuite de la grossesse. A la naissance, une échographie transfontanellaire peut être réalisée mais c'est l'IRM cérébrale qui certifie le résultat. Outre le SDM, d'autres manifestations infratentorielles (élargissement de la fosse cérébrale postérieure, anomalie de taille des hémisphères cérébelleux, anomalies du tronc cérébral ,méningocèle ..) ainsi que supratentorielles (malrotation hippocampique , anomalie du corps calleux , ventriculomégalie ...) peuvent être relevées. Quant au suivi de la maladie, il nécessite une approche personnalisée et adaptée à chaque enfant selon le type d'atteinte. Dans ce travail , nous mettons le point sur cette pathologie rare à travers deux observations cliniques . Nous essayerons ainsi de décrire les constatations neuroradiologiques mais également de dégager les aspects épidémiologiques, génétiques, cliniques et le suivi de cette maladie.