LES PHÉNOTYPES ÉRYTHROCYTAIRES APPORT DE LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE

Abstract

Les progrès des sciences biochimiques et de la biologie moléculaire, ainsi que l'application de leurs techniques dans les services d'immuno-hématologie, ont permis d'accumuler des données sur les antigènes érythrocytaires et de décrire leur polymorphisme. Ces molécules biologiques, réparties en trois niveaux selon des critères biologiques précis, définissent les systèmes. Actuellement, on recense 30 systèmes différents avec des bases génétiques bien établies, six collections et les séries. Plus de 308 antigènes sont répertoriés dont l'importance en médecine transfusionnelle, en greffe d'organe et chez les femmes enceintes souffrant de maladies hémolytiques du nouveau-né, est cruciale. La connaissance des différents phénotypes revêt donc une importance majeure. Les fréquences de distribution de ces antigènes varient considérablement, tout comme leur polymorphisme, ce qui crée des phénotypes et des génotypes distincts, allant des phénotypes normaux et courants à ceux considérés comme « rares ». Ce travail nous permettra d'aborder une étude générale des systèmes de groupes érythrocytaires, commençant par la découverte initiale des premières molécules jusqu'à l'élaboration de la nomenclature adaptée à ces antigènes, Nous allons examiner la structure antigénique et décrire les différents phénotypes. Nous allons également analyser la signification clinico-biologique de chaque système. Ainsi que l’examinassions de la génétique moléculaire de chaque système afin de discuter les principaux mécanismes moléculaires impliqués dans le polymorphisme des groupes sanguins, établissant ainsi un lien avec l'apparition de certains phénotypes (comme les phénotypes nuls) et les mutations du génome.