UNE APLASIE MEDULLAIRE REVELANT UNE TELOMEROPATHIE: A PROPOS D'UNE FAMILLE ET REVUE DE LITTERATURE

Abstract

Les téloméropathies sont des maladies rares et hétérogènes ayant en commun un raccourcissement des télomères. Notre travail a comme objectifs de décrire les conséquences cliniques et biologiques d'une nouvelle mutation du gène Telomerase Reverse Transcriptase (TERT) responsable d'une téloméropathie familiale et de réaliser une revue de la littérature sur ce sujet. La mutation retrouvée dans notre cas est une mutation autosomique récessive du gène TERT (c.3362 C>T). Cette mutation n'a jamais été décrite dans la littérature. Les deux parents sont hétérozygotes et asymptomatiques, le fils est sain et les trois filles sont homozygotes et présentent des manifestations cutanées, hépatiques et hématologiques d'intensité variable (la s'ur ainée est décédée d'une aplasie médullaire et les deux autres s'urs présentent une thrombopénie minime). L'aplasie médullaire, souvent associée à une mutation du TERT ou du Telomerase RNA Component (TERC), représente la principale complication des téloméropathies, mais pourrait en être également la manifestation inaugurale (ce qui est le cas de notre patiente dont la téloméropathie a été révélée par une aplasie médullaire considérée jusque-là idiopathique). Actuellement, il est recommandé de rechercher systématiquement une téloméropathie devant toute aplasie médullaire du sujet jeune (moins de 40 ans) ou candidat à une greffe de moelle osseuse. La prise en charge des téloméropathies est lourde, non codifiée et nécessite le recours à des centres spécialisés.