leucodystrophie métachromatique chez l'enfant à propos de 4 cas
| dc.contributor.author | Fjouji, Salaheddine | |
| dc.date.accessioned | 2021-04-01T15:10:20Z | |
| dc.date.accessioned | 2025-12-17T09:41:23Z | |
| dc.date.available | 2021-04-01T15:10:20Z | |
| dc.date.issued | 2010 | |
| dc.description.abstract | La leucodystrophie métachromatique est une maladie héréditaire rare du métabolisme lipidique liée au déficit d’une enzyme appelé arylsulfatase A ou d’une protéine activatrice appelée SAPT-B ou saposine B. Le tableau clinique comporte des signes neurologiques en rapport avec un processus de démyélinisation progressive. Le diagnostic de la maladie a bénéficié particulièrement du progrès de l’imagerie par résonnance magnétique et de la biologie moléculaire. Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale, d’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal. Dans ce travail, et à travers une étude de 4 cas diagnostiqués au service de pédiatrie-HMIMV, nous faisons connaitre les caractéristiques clinique et paraclinique de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique. | fr_FR |
| dc.description.collaborator | Bounasse, M. (Président) | |
| dc.description.collaborator | Agadar, A. (Rapporteur) | |
| dc.description.collaborator | Bourazza, A. (Jury) | |
| dc.description.collaborator | Mahi, M. (Jury) | |
| dc.identifier.uri | https://toubkalpreprod.imist.ma/handle/123456789/13825 | |
| dc.language.iso | fr | fr_FR |
| dc.publisher | Université Mohammed V, Faculté de Médecine et de Pharmacie-Rabat | fr_FR |
| dc.relation.ispartofseries | Th-618.976 856/FJO | |
| dc.subject | EnfantMédecine | fr_FR |
| dc.subject | Neurologie | fr_FR |
| dc.subject | Leucodystrophie métachromatique | fr_FR |
| dc.subject | Régression psycho-motrice | fr_FR |
| dc.title | leucodystrophie métachromatique chez l'enfant à propos de 4 cas | fr_FR |