INFECTIONS ET MUCOVISCIDOSE

Abstract

La mucoviscidose est une maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus grave et la plus fréquente. Le gène impliqué dans cette affection code pour une protéine nommée CFTR. Le gène impliqué dans cette affection code pour une protéine nommée CFTR. Plusieurs mutations ont été découvertes dont la plus fréquente est 'F508. Elle touche un grand nombre d'organes: poumons, foie, pancréas, intestin grêle, organes génitaux. Bien que la pathologie affecte de nombreux organes, les atteintes respiratoires demeurent prédominantes et représentent l'essentiel de la morbidité. Ces atteintes engendrent la survenue d'infections bactériennes responsables de décès chez les patients mucoviscidosiques. Pseudomonas aeruginosa, est le plus problématique dans un contexte de mucoviscidose, cette bactérie met en place de nombreux mécanismes pour s'adapter et échapper à la fois aux défenses immunitaires de l'hôte et aux traitements antibiotiques. Le diagnostic de la mucoviscidose est essentiellement suggéré par des symptômes cliniques et confirmé par le test de la sueur. Cette maladie reste aujourd'hui incurable et les traitements sont encore purement symptomatiques. Les perspectives thérapeutiques nouvelles visent à corriger le défaut fonctionnel de la protéine mutée. Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d'une maladie encore létale. D'o{scriptl}u l'intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal.