DISORDERS OF AMINO ACID METABOLISM: INSIGHTS FROM 50 CASES AND A LITERATURE REVIEW

Abstract

Les troubles du métabolisme des acides aminés sont des erreurs innées du métabolisme résultant de défauts enzymatiques ou de transport affectant le catabolisme des acides aminés. Bien que rares individuellement, ils représentent collectivement une cause notable de morbidité et de mortalité Objectif : Décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, paracliniques, thérapeutiques et évolutives, et souligner l'importance d'un dépistage précoce. Méthodes : Cette étude rétrospective a porté sur 50 patients diagnostiqués avec des aminoacidopathies, d’aciduries organiques et d’anomalies du cycle de l'urée et pris en charge au service de pédiatrie de HMIMV à Rabat. Résultats : Les aminoacidopathies été les plus fréquentes, avec une prédominance de la phénylcétonurie. Les acidémies organiques et les anomalies du cycle de l'urée étaient moins fréquemment observées. L'âge d'apparition variait selon la pathologie : les formes aiguës se manifestaient pendant la période néonatale, et les phénotypes chroniques apparaissaient plus tard dans l'enfance. La consanguinité était fréquente, et plusieurs patients avaient des antécédents familiaux de manifestations similaires. Les manifestations neurologiques dominaient le spectre clinique. Des signes digestifs, dermatologiques et hématologiques ont été signalés, reflétant la nature multisystémique de ces troubles. L'évaluation paraclinique a commencé par des bilans d'orientation, puis complétés par le dosage des AAs plasmatiques, l'analyse des acides organiques urinaires, le profil des acylcarnitines. Cependant, des tests de confirmation (l'activité enzymatique et des tests génétiques) n'ont été effectués que dans deux cas. Le traitement reposait principalement sur des régimes alimentaires adaptés. Le diagnostic précoce et l’intervention rapide amélioraient nettement le pronostic et limitaient les séquelles Conclusion : Au Maroc, ces troubles restent sous-diagnostiqués et souvent identifiés tardivement. L’étude souligne l’urgence d’instaurer un dépistage néonatal systématique et de renforcer la sensibilisation des cliniciens