SCHIMKE IMMUNO-OSSEOUS DYSPLASIA: ABOUT 3 MOROCCAN FAMILIES

Abstract

Directeur de thèse : Ratbi Ilham Mots clés : Dysplasie Immuno-Osseuse de Schimke, gène SMARCAL1, Syndrome néphrotique stéroïdo-résistant, Immunodéficience, maladie autosomique récessive, dysplasie spondyloépiphysaire, Introduction: La dysplasie immuno-osseuse de Schimke (SIOD) est une maladie autosomique récessive très rare, caractérisée par un retard de croissance lié à une dysplasie spondyloépiphysaire, un syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes et une immunodéficience à médiation T. Les données marocaines restent limitées. Objectifs: Décrire les aspects cliniques, radiologiques, immunologiques et génétiques de la SIOD chez trois familles marocaines, explorer les corrélations génotype-phénotype et rapporter des formes cliniques atypiques. Méthodes: Étude rétrospective incluant des analyses cliniques, biologiques, radiologiques et le séquençage du gène SMARCAL1 chez les membres atteints de trois familles marocaines. Résultats Les patients présentaient les signes typiques de la SIOD (petite taille disproportionnée, dysmorphie faciale, syndrome néphrotique résistant et déficit immunitaire). Des mutations pathogènes du gène SMARCAL1 ont confirmé le mode autosomique récessif. De nouvelles manifestations cliniques ont été observées, élargissant le spectre phénotypique. Conclusion: Cette étude enrichit la connaissance de la SIOD au Maroc, souligne son hétérogénéité phénotypique et l’importance du diagnostic génétique pour une prise en charge et un conseil génétique précoces.