TECHNIQUES DE CYTOGENETIQUE CONVENTIONNELLES ET MODERNES REVUE DE LA LITTERATURE

Abstract

Depuis la découverte en 1956 du nombre de chromosomes dans l'espèce humaine; la cytogénétique n'a cessé de progresser dans l'analyse de son sujet d'étude : le chromosome humain. La sensibilité et le degré de résolution des techniques de cytogénétique n'ont cessé de s'accroitre tout d'abord avec l'introduction des techniques de marquage en bandes dans les années 1970 puis de celles dites de cytogénétique haute résolution ; mais aussi et surtout avec l'apparition des techniques d'hybridation in situ dans le début des années 1990 ouvrant ainsi le champ à la cytogénétique moléculaire. Ces dernières ont permis d'une part d'augmenter considérablement le pouvoir de résolution de la cytogénétique et d'autre part de s'affranchir de la nécessité de travailler à partir de cellules en division ; c'est-à-dire vivantes à leur arrivée dans les laboratoires. Les avancées les plus récentes de la cytogénétique moléculaire concernent la possibilité de rechercher des désordres génomiques non plus directement par l'observation chromosomique mais par l'utilisation directe de l'ADN brut lors de techniques d'hybridation génomique comparative (CGH) parmi lesquelles la micro-CGH. Utilisant un support de puces à ADN ; jouera très certainement un rôle majeur. La cytogénétique humaine ne s'affranchira néanmoins jamais des techniques de cytogénétique classique ; qui sont les seules à pouvoir diagnostiquer des remaniements équilibrés du génome. Ainsi ; la cytogénétique moderne ; alliant l'utilisation de techniques classiques à d'autres plus modernes et situées à la limite de la biologie moléculaire ; devrait-elle tenir une place privilégiée dans l'identification de nouveaux gènes responsables des maladies héréditaires ou acquises.