Le syndrome d'Epstein ( A propos d'un cas et bilan de littérature )

Abstract

Le syndrome d’Epstein est une variante très rare de la maladie d’Alport. Dans ce travail, nous rapportons un cas de syndrome d’Epstein hospitalisé au Service de Néphrologie au CHU Ibn Rochd de Casablanca, ainsi qu’une revue de la littérature qui nous a permis de faire une mise au point sur la génétique, la pathogénie, la clinique, le diagnostic histologique et le traitement. En effet, la transmission est le plus souvent autosomique dominante, mais d’autres modes peuvent être discutés. La pathogénie est due à une anomalie du collagène de type IV, principal constituant de la membrane basale glomérulaire. Le tableau clinique consiste en l’association de troubles hématologiques, néphropathie et surdité neurosensorielle. Le diagnostic est principalement histologique ; cependant, le risque hémorragique peut parfois contre-indiquer la biopsie rénale. Dans ce cas, le diagnostic est basé sur la clinique. Le traitement est celui de l’insuffisance rénale terminale, et repose sur la diaphyse et la transplantation rénale. Le pronostic du syndrome d’Epstein dépend de la sévérité des troubles hématologiques, et de l’atteinte rénale qui peut mener vers l’insuffisance rénale terminale à un âge précoce.