APPORT DU SÉQUENÇAGE DE NOUVELLE GÉNÉRATION DANS LE DIAGNOSTIC ET LA PRISE EN CHARGE DE LA POLYPOSE ADÉNOMATEUSE

Abstract

La polypose adénomateuse familiale est un syndrome de prédisposition héréditaire de transmission autosomique dominante lié à une variation génétique constitutionnelle du gène APC. La pénétrance de cette pathologie au cours de la vie est complète (à la quarantaine) avec un risque de cancer colorectal de 100 %, soulignant l’importance de la détection précoce des individus à risque, de leur surveillance et du conseil génétique. L’étude a inclus quatre patients marocains, chez qui le séquençage NGS a révélé un variant pathogène, dont un nouveau variant n’ayant jamais été rapporté dans les bases de données. À travers ce travail, nous montrons l’intérêt de l’étude moléculaire pour la confirmation du diagnostic de la polypose adénomateuse familiale et une meilleure prise en charge des patients. Par ailleurs, ce diagnostic a permis de prodiguer un conseil génétique adéquat au patient et à sa famille, et de proposer un diagnostic moléculaire pré-symptomatique aux membres de la famille à risque.