Dépistage de la trisomie 21 (revue de littérature)

Abstract

Notre travail est une revue de la littérature traitant le dépistage prénatal de la trisomie 21 par différents moyens , et ainsi sa confirmation par différentes techniques de diagnostic anténatal . L’expression clinique de la trisomie 21 est variable, mais on note toujours l’association d’une dysmorphie particulière et un retard mental. Se caractérisant par la présence de trois chromosomes 21, la trisomie 21 est la plus fréquente et la plus viable des anomalies chromosomiques dans l’espèce humaine : incidence de 1/770 naissances soit 1.3/1000 naissances ,et de ce fait, on souligne l'intérêt de son dépistage et diagnostic prénatals .

Le dépistage prénatal peut être fait par différents moyens : L’âge maternel avancé, la mesure échographique de la clarté nucale au premier trimestre, les anomalies échographiques au second trimestre de la grossesse, ou bien par dosage des marqueurs sériques dans le sang maternel . Ce dépistage prénatal permet de détecter un facteur de risque de trisomie 21 , et ainsi de sélectionner une population de femmes à risque ,alors que le diagnostic prénatal , permet de constater ou d’exclure de manière certaine la présence d’un fœtus trisomique par étude du caryotype fœtal après réalisation d’une amniocentèse , un PVC ou une ponction de sang fœtal .

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 fait l’objet de plusieurs études comparatives, en vue de l’amélioration de ses différentes techniques et ainsi l’élaboration de nouveaux moyens qui sont en cours de développement.

La trisomie 21, par sa fréquence et la lourdeur du handicap qu'elle représente, est une crainte des patientes et une préoccupation des obstétriciens. Le diagnostic anténatal n’est pas obligatoire et ne doit être proposé qu’aux femmes qui le désirent, le choix de pratiquer un test prénatal de dépistage appartient totalement au couple, le gynécologue leur donnera les informations et conseils indispensables.

La prise en charge des patientes dont le fœtus est trisomique 21 est affaire de bon sens, de compétence, d'écoute et d'humanité. Le dépistage prénatal offrira, après le libre choix du couple, la possibilité d’une interruption médicale de grossesse pour les parents qui la désirent, ou bien la préparation à la venue de cet enfant trisomique pour ceux qui décident la poursuite de la grossesse.

Le dépistage et le diagnostic prénatals soulèvent des questions éthiques de plusieurs ordres auxquelles doivent répondre les femmes enceintes ou les couples, les professionnels de la santé ainsi que la société et les pouvoirs publics.

Faut-il dépister et supprimer les trisomiques 21 pendant la grossesse? C'est un débat de société. Il faut certainement accueillir avec humanité ceux qui naissent.